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Unterstützung der wissenschaftlichen Studie Metabolic profiling in Rare Neurologic Disorders – MetabRND

Diese Studie verfolgt das Ziel, verlässliche und im Einzelfall spezifische Biomarkerprofile für seltene neurologische Erkrankungen zu identifizieren. Mit Hilfe von hochsensitiven und –spezifischen technischen Methoden wie der Nuklearen-Magnet-Resonanz-(NMR)-Spectroskopie und der Magnet-Resonanz-Massenspectrometrie (MRMS) sollen aus Biomaterialien spezifische metabolische Signaturen für seltene neurologische Erkrankungen identifiziert werden. Dadurch sollen frühzeitige, ggf. schon pränatale, non-invasive Diagnosemethoden sowie Möglichkeiten für ein biochemisches Therapiemonitoring entwickelt werden.

Die Ergebnisse dieser Studie sollen die Diagnosemöglichkeiten für seltene neurologische Erkrankungen verbessern und bestehende Therapiekonzepte optimieren. Im Optimalfall streben wir die Entwicklung und Validierung non-invasiver Screening- und Diagnosemethoden für seltene neurologische Erkrankungen sowie die Aufzeichnung von individuellen Konzentrations-Wirkungsbeziehungen unter Therapie mit den neuen, oft wenig in der klinischen Praxis getesteten „Orphan Drugs“ an.

Projektförderung abgeschlossen